ÁCIDO MEVALÔNICO

O ácido mevalónico é um precursor na via biossintética conhecida como via do mevalonato, a qual produz terpenos e esteróides. O mevalonato é o precursor primário do pirofosfato de isopentenilo (PIP), que é por sua vez a base de todos os terpenóides. É um composto quiral, e o enantiómero 3R é o único com actividade biológica.
O ácido mevalónico é um precursor de vários compostos biologicamente importantes, tais como colesterol e ubiquinona. A Acidúria mevalónica (MVA) e a síndrome hiperinmunoglobulemia D (SHID) representam pontos de extremidade de todo o espectro clínico da doença causada por deficiência mevalonato enzima quinase (MVK), o primeiro atua sobre a biossíntese do colesterol. MVA é caracterizado por atraso psicomotor, desenvolvimento de incapacidade, ataxia cerebelar progressiva, características dismórficas, perda visual progressiva e crises febris recorrentes. Em casos de SHID, apenas crises febris ocorrer, no entanto, um subconjunto de pacientes pode também desenvolver doenças neurológicas de vários graus como atraso mental, ataxia, sintomas oculares e epilepsia.