VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME DE VHL - MLPA

A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de
predisposição para cancro familiar associada a uma variedade de tumores
malignos e benignos, mais frequentemente hemangioblastoma espinhal,
cerebelar e retiniano, carcinoma de células renais (RCC) e
feocromocitoma. Os hemangioblastomas da retina são a característica mais comum (múltiplos e bilaterais em 50% dos casos). Eles são geralmente assintomáticos, mas podem provocar descolamento da retina, edema macular, glaucoma e perda de visão. Os hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) são a forma de apresentação em cerca de 40% e ocorrem em 60-80% dos doentes. Frequentemente estão localizados no cerebelo, mas também no tronco cerebral e medula espinhal. São benignos mas causam sintomas através da compressão do tecido nervoso adjacente. No cerebelo estão mais associados com aumento da pressão intracraniana, dores de cabeça, vómitos e ataxia do tronco e dos membros. Os quistos renais múltiplos são muito comuns e o risco de desenvolver RCC é elevado (70%). Alguns doentes têm feocromocitomas que podem ser assintomáticos, mas podem causar hipertensão. Podem ocorrer quistos e cistadenomas epididimais (60% dos doentes masculinos), e quistos pancreáticos múltiplos (maioria dos doentes) mas os tumores de células não secretoras dos ilhéus do pâncreas só ocorrem numa minoria das vezes (cerca 10%). Os tumores do saco endolinfático (ELST) são também encontrados (até 10%) e podem causar perda de audição. Paragangliomas da cabeça e do pescoço são raros (0,5%). A idade média de diagnóstico de tumores na VHL é mais jovem do que em casos esporádicos. A variabilidade intrafamiliar marcada é descrita.