UPD7, SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL POR MLPA

A síndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo de crescimento intra-uterino acompanhado de deficiência de crescimento pós-natal. O diagnóstico é, portanto, baseado principalmente na identificação de características clínicas consistentes, especialmente o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal com circunferência de cabeça normal. A hipometilação do centro de impressão paterno 1 (IC1) do cromossomo 11p15.5 é identificada em 35% -50% de indivíduos com a síndrome RSS. Cerca de 10% dos indivíduos com RSS têm disomia uniparental materna para o cromossomo 7 (UPD7). Este estudo é compatível com um número de cópias e padrão de metilação normais dos genes CDKN1C, KCNQ1, IGF2 e H19 que se encontram ao longo do cluster da região 11p15.