Analises Clinicas

TRIAGEM NEONATAL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL


Sobre o Exame

Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal. A Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q) é uma doença neuromuscular progressiva, devastadora e de caráter genético, cuja herança é autossômica recessiva. Sua incidência estimada é de 1:10-11.000 nascimentos e dentre as doenças neuromusculares na prática pediátrica, é uma doença comum. 

Os melhores resultados foram obtidos com tratamento precoce, nas crianças pré-sintomáticas, onde foi relatada aquisição dos marcos motores em tempo adequado, comemorativo inesperado para crianças com AME tipo 1, por exemplo.

Orientações de Preparo

Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.