TRANSLOCAÇÃO T(8,21)(ETO/AML1), PESQUISA POR FISH

A translocação t(8;21) é observada em aproximadamente 5 a 8% dos casos de leucemia mielóide aguda (LMA) e usualmente associada ao subgrupo LMA-M2; composto por indivíduos jovens que cursam com eosinofilia e presença de blastos com bastonetes de Auer. Esta translocação ocorre raramente na LMA-M1 e LMA-M4, podendo ser ocasionalmente identificada na síndrome mielodisplásica, casos estes que rapidamente evoluem para LMA. A t(8;21) envolve os genes AML1, também conhecido como RUNX1 e o gene ETO também conhecido como RUNX1T1. O transcrito da fusão AML1/ETO é consistentemente detectado nos pacientes com LMA. A detecção deste rearranjo cromossômico é útil no diagnóstico e avaliação do prognóstico na LMA. Este teste aplica-se principalmente a investigação da leucemia mielóide aguda (LMA-M2). Neste caso o ideal é realizar o teste em medula óssea, mas pode ser realizado em sangue periférico desde que haja infiltração de blastos de 30%.