Analises Clinicas
TRANSLOCAÇÃO FIP1L1 - PDGFR ALFA
Sobre o Exame
A classificação da Organização Mundial da Saúde (WHO, 2009) inclui pacientes com gene de fusão PDGFRA em uma categoria separada, nomeada como Neoplasia mielóide e linfóide com eosinofilia e anormalidades de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1. Atualmente, as anormalidades mais comuns deste grupo são as fusões FIP1L1-PDGFRA [del(4)(q12q12)] na Leucemia Eosinofílica Crônica, resultantes de uma deleção citogeneticamente invisível (deleção críptica) em 4q12.
Embora essas anormalidades sejam pouco frequentes, elas estão associadas à excelente resposta ao imatinib e, assim, a sua detecção é crítica para o manejo adequado dos pacientes. Além do transcrito FIP1L1-PDGFRA, existem outras cinco fusões envolvendo o gene PDGFRA que também estão relacionadas às neoplasias mieloproliferaticas associadas a eosinofilia. Assim, um resultado negativo não exclui rearranjos envolvendo este gene.
Embora essas anormalidades sejam pouco frequentes, elas estão associadas à excelente resposta ao imatinib e, assim, a sua detecção é crítica para o manejo adequado dos pacientes. Além do transcrito FIP1L1-PDGFRA, existem outras cinco fusões envolvendo o gene PDGFRA que também estão relacionadas às neoplasias mieloproliferaticas associadas a eosinofilia. Assim, um resultado negativo não exclui rearranjos envolvendo este gene.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.