Analises Clinicas
TP53 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA
Sobre o Exame
A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) cursa com predisposição ao desenvolvimento de câncer, estando associada ao aparecimento dos seguintes tipos de neoplasias: sarcomas de tecido mole, osteossarcomas, tumor de mama pré-menopausa, tumor cerebral, carcinoma de plexo coróide, carcinoma adrenocortical, leucemias, além de outros tumores.
Os cânceres relacionados à SLF ocorrem, frequentemente na infância ou início da vida adulta, sendo que os indivíduos acometidos tem um aumento no risco de desenvolvimento de múltiplos tumores primários. O diagnóstico da SLF se dá em indivíduos que preencham critérios clínicos, como os critérios de Chompret, ou naqueles onde uma variante patogênica germinativa tenha sido encontrada no gene TP53, independente do histórico oncológico da família. Ao menos 70% dos pacientes que preenchem critérios clínicos para a SLF, são portadores de uma variante patogênica em TP53, único gene com associação confirmada à síndrome. Aproximadamente 1% dos pacientes com SLF apresenta rearranjos estruturais no TP53, identificáveis somente através da metodologia por MLPA.
Os cânceres relacionados à SLF ocorrem, frequentemente na infância ou início da vida adulta, sendo que os indivíduos acometidos tem um aumento no risco de desenvolvimento de múltiplos tumores primários. O diagnóstico da SLF se dá em indivíduos que preencham critérios clínicos, como os critérios de Chompret, ou naqueles onde uma variante patogênica germinativa tenha sido encontrada no gene TP53, independente do histórico oncológico da família. Ao menos 70% dos pacientes que preenchem critérios clínicos para a SLF, são portadores de uma variante patogênica em TP53, único gene com associação confirmada à síndrome. Aproximadamente 1% dos pacientes com SLF apresenta rearranjos estruturais no TP53, identificáveis somente através da metodologia por MLPA.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.