SÍNDROME QT LONGO (PAINEL AMPLIADO)

A síndrome do QT Longo congênito (LQTS) é uma doença hereditária cardíaca caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. As duas manifestações cardinais de LQTS são episódios de síncopes, que podem levar à parada cardíaca e morte súbita, e anomalias eletrocardiográficas, incluindo prolongamento do intervalo QT e anomalias da onda T. Os genes codificam subunidades dos canais iónicos cardíacos ou proteínas envolvidas na modulação de correntes iónicas que causam como consequência, um prolongamento da duração do potencial de ação. A variante LQTS mais prevalente (LQT1) é causada por mutações no gene KCNQ1, e quase metade dos doentes são portadores de mutações nesse gene.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
* Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 8, do gene AKAP9, com base no transcrito NM_005751.