Analises Clinicas
SÍNDROME DE SOTOS, SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE NSD1
Sobre o Exame
A Síndrome de Sotos é uma condição caracterizada por aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância e dificuldades de aprendizagem. É herdada de maneira autossômica dominante e mais de 95% dos pacientes apresenta uma variante patogênica no gene NSD1.
Em indivíduos de ascendência não-japonesa, recomenda-se uma análise inicial do gene NSD1 por sequenciamento e, em caso de resultado negativo, o estudo de deleção/duplicação por MLPA deve ser considerado. Já em indivíduos de ascendência japonesa, as deleções/duplicações são mais comuns e, portanto, a análise por MLPA é indicada para o diagnóstico inicial.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Em indivíduos de ascendência não-japonesa, recomenda-se uma análise inicial do gene NSD1 por sequenciamento e, em caso de resultado negativo, o estudo de deleção/duplicação por MLPA deve ser considerado. Já em indivíduos de ascendência japonesa, as deleções/duplicações são mais comuns e, portanto, a análise por MLPA é indicada para o diagnóstico inicial.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.