SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (17p11.2), MLPA

A Síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. As principais características dessa condição incluem incapacidade intelectual leve a moderada, atraso nas habilidades de fala e linguagem, características faciais distintas, distúrbios do sono e problemas comportamentais. Na maioria dos casos esta condição resulta de uma microdeleção no braço curto do cromossomo 17 (banda 17p11.2) e embora a região deletada contenha múltiplos genes, acredita-se que a perda de um gene em particular, o RAI1 , sustenta muitas das características da síndrome de Smith-Magenis. A SMS é uma das mais frequentes síndromes humanas causadas por microdeleções e por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.