SÍNDROME DE ONDINE - GENE PHOX2B

Síndrome de Ondine é uma síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS), no qual o controle autônomo de respiração está ausente ou prejudicado na ausência de uma doença primária. Crianças com CCHS frequentemente apresentam disfunção anatômica e fisiológica/ desregulamentação generalizada do sistema nervoso autônomo (ANSD). Todos os indivíduos com o fenótipo global de CCHS são heterozigotos para uma mutação no gene PHOXB2. Nenhuma mutação patogênica é conhecida em outros genes. A expansão polialanina de 25-33 repetições no alelo afetado no gene PHOXB2 explica 92% dos casos. O sequenciamento completo da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PHOXB2 pode detectar mutações em 8% dos indivíduos com o fenótipo CCHS que não têm uma mutação de expansão. A maioria dos indivíduos com CCHS são heterozigotos para uma expansão de novo em PHOXB2.