SÍNDROME DE MORTE SÚBITA

A morte súbita cardíaca (MSC) é definida como morte resultante de parada circulatória súbita ocorrendo dentro de 1 hora do início dos sintomas. A MSC ainda é responsável por cerca de metade das mortes cardíacas. Cerca de 50% das vítimas de MSC foram identificadas como portadoras de doenças cardíacas hereditárias em testes genéticos postmortem. Essas condições incluem causas elétricas primárias (síndrome do QT longo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, e síndrome do QT curto) e cardiomiopatias estruturais (cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia restritiva, e cardiomiopatia ventricular esquerda nãocompactada). Os genes envolvidos nas causas elétricas primárias geralmente estão associados aos canais iônicos do músculo cardíaco. Nas cardiomiopatias hereditárias, os genes incluem genes sarcoméricos (cardiomiopatia hipertrófica e restritiva); genes envolvidos na ligação do sarcômero ao sarcolema (cardiomiopatia dilatada); genes relacionados aos desmossomos (cardiomiopatia arritmogênica), entre outros. A avaliação genética de familiares de primeiro grau é recomendada sempre que houver identificação de mutação patogênica na vítima de MSC.

Método:  Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 68 genes relacionados à Síndrome de Morte Súbita. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.