Analises Clinicas
SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (17p13.3), MLPA
Sobre o Exame
A Síndrome Miller-Dieker (MDS) é caracterizada por lisencefalia clássica, face característica e várias malformações. Na maior parte dos casos de MDS são observadas deleções submicroscópicas no braço curto do cromossomo 17 (17p13.3).
Em cerca de 40% dos casos de Lisencefalia Isolada (ILS) também são observadas microdeleções nesta região. O gene PAFAH1B1 (LIS1) localizado em 17p13.3 é reconhecido como responsável pela lisencefalia em ambas MDS e ILS. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Em cerca de 40% dos casos de Lisencefalia Isolada (ILS) também são observadas microdeleções nesta região. O gene PAFAH1B1 (LIS1) localizado em 17p13.3 é reconhecido como responsável pela lisencefalia em ambas MDS e ILS. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.