Analises Clinicas
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 - SEQUENCIAMENTO FBN1
Sobre o Exame
A Síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo, autossômica dominante, com alto grau de variabilidade clínica.
As manifestações cardinais envolvem os sistemas ocular, esquelético e cardiovascular.
As variantes patogênicas no gene FBN1 associam-se a um amplo fenótipo, variando desde características isoladas da Síndrome de Marfan à apresentação neonatal de doença grave e rapidamente progressiva em sistemas de múltiplos órgãos.
A subluxação de cristalino é característica importante relacionada à doença.
A Síndrome de Marfan é causada, em sua maioria, por mutações no gene da fibrilina (FBN1), localizado no cromossomo 15.
No entanto, mutações nos genes dos receptores dos fatores de transformação do crescimento 1 e 2 (TGFBR1 e TGFBR2), localizados nos cromossomos 9 e 3, respectivamente, também foram identificadas em um subconjunto de pacientes com Síndrome de Marfan que não apresentavam mutação no gene FBN1 (Síndrome de Marfan Tipo 2).
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado na história familiar e na observação de achados clínicos.
O diagnóstico molecular envolve a análise da sequência de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras seguido de análise de deleção/duplicação se uma variante patogênica não for identificada através do sequenciamento.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
As manifestações cardinais envolvem os sistemas ocular, esquelético e cardiovascular.
As variantes patogênicas no gene FBN1 associam-se a um amplo fenótipo, variando desde características isoladas da Síndrome de Marfan à apresentação neonatal de doença grave e rapidamente progressiva em sistemas de múltiplos órgãos.
A subluxação de cristalino é característica importante relacionada à doença.
A Síndrome de Marfan é causada, em sua maioria, por mutações no gene da fibrilina (FBN1), localizado no cromossomo 15.
No entanto, mutações nos genes dos receptores dos fatores de transformação do crescimento 1 e 2 (TGFBR1 e TGFBR2), localizados nos cromossomos 9 e 3, respectivamente, também foram identificadas em um subconjunto de pacientes com Síndrome de Marfan que não apresentavam mutação no gene FBN1 (Síndrome de Marfan Tipo 2).
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado na história familiar e na observação de achados clínicos.
O diagnóstico molecular envolve a análise da sequência de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras seguido de análise de deleção/duplicação se uma variante patogênica não for identificada através do sequenciamento.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.