Analises Clinicas
SÍNDROME DE MARFAN - DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES POR MLPA
Sobre o Exame
A Síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo, autossômica dominante, com alto grau de variabilidade clínica.
As manifestações cardinais envolvem os sistemas ocular, esquelético e cardiovascular. As variantes patogênicas no gene FBN1 associam-se a um amplo fenótipo, variando desde características isoladas da Síndrome de Marfan à apresentação neonatal de doença grave e rapidamente progressiva em sistemas de múltiplos órgãos. A subluxação de cristalino é característica importante relacionada à doença.
A Síndrome de Marfan é causada, em sua maioria, por mutações no gene da fibrilina (FBN1), localizado no cromossomo 15. No entanto, mutações nos genes dos receptores dos fatores de transformação do crescimento 1 e 2 (TGFBR1 e TGFBR2), localizados nos cromossomos 9 e 3, respectivamente, também foram identificadas em um subconjunto de pacientes com Síndrome de Marfan que não apresentavam mutação no gene FBN1 (Síndrome de Marfan Tipo 2).
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado na história familiar e na observação de
achados clínicos. O diagnóstico molecular envolve a análise da sequência de éxons e
regiões intrônicas flanqueadoras seguido de análise de deleção/duplicação se uma variante patogênica não for identificada através do sequenciamento.
As manifestações cardinais envolvem os sistemas ocular, esquelético e cardiovascular. As variantes patogênicas no gene FBN1 associam-se a um amplo fenótipo, variando desde características isoladas da Síndrome de Marfan à apresentação neonatal de doença grave e rapidamente progressiva em sistemas de múltiplos órgãos. A subluxação de cristalino é característica importante relacionada à doença.
A Síndrome de Marfan é causada, em sua maioria, por mutações no gene da fibrilina (FBN1), localizado no cromossomo 15. No entanto, mutações nos genes dos receptores dos fatores de transformação do crescimento 1 e 2 (TGFBR1 e TGFBR2), localizados nos cromossomos 9 e 3, respectivamente, também foram identificadas em um subconjunto de pacientes com Síndrome de Marfan que não apresentavam mutação no gene FBN1 (Síndrome de Marfan Tipo 2).
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado na história familiar e na observação de
achados clínicos. O diagnóstico molecular envolve a análise da sequência de éxons e
regiões intrônicas flanqueadoras seguido de análise de deleção/duplicação se uma variante patogênica não for identificada através do sequenciamento.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.