Analises Clinicas
SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA
Sobre o Exame
Hipofosfatasia (HPP) é um erro inato raro dos ossos e do metabolismo mineral causada por vários defeitos no gene que codifica para a isoenzima ALPL tecido não específico de fosfatase alcalina (TNSAP).
A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea.
As manifestações clínicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves, até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clínicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das características: Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia. Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento. -Hipofosfatasia Infantil com início entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica.Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura. Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia.
As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática. GEN: ALPL
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea.
As manifestações clínicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves, até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clínicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das características: Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia. Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento. -Hipofosfatasia Infantil com início entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica.Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura. Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia.
As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática. GEN: ALPL
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.