Analises Clinicas
SÍNDROME DE GITELMAN (SLC12A3)
Sobre o Exame
A síndrome de Gitelman (SG), também conhecida como hipopotassemia hipomagnesemia familiar, caracteriza-se por alcalose metabólica hipopotassémica em combinação com hipomagnesemia importante e baixa excreção urinária de cálcio.
Na maioria dos casos, os sintomas não aparecem antes da idade de seis anos e a doença é diagnosticada geralmente durante a adolescência ou idade adulta. A SG é transmitida como uma característica autossômica recessiva e mutações no transportador de solutos family12, gene SLC12A3, que codifica o tiazídicos-cotransporter NaCl sensíveis (NCC), são encontrados na maioria dos pacientes GS. Em uma pequena minoria de pacientes GS, mutações no gene CLCNKB, a codificação do canal de cloreto CLC-KB já foram identificadas. Síndrome de Bartter é a doença genética mais importante a considerar no diagnóstico
diferencial da GS. Especialmente a síndrome de Bartter tipo III, que é causada por mutações no gene CLCNKB, é clinicamente e bioquimicamente sobreposição com a síndrome de Gitelman.
Na maioria dos casos, os sintomas não aparecem antes da idade de seis anos e a doença é diagnosticada geralmente durante a adolescência ou idade adulta. A SG é transmitida como uma característica autossômica recessiva e mutações no transportador de solutos family12, gene SLC12A3, que codifica o tiazídicos-cotransporter NaCl sensíveis (NCC), são encontrados na maioria dos pacientes GS. Em uma pequena minoria de pacientes GS, mutações no gene CLCNKB, a codificação do canal de cloreto CLC-KB já foram identificadas. Síndrome de Bartter é a doença genética mais importante a considerar no diagnóstico
diferencial da GS. Especialmente a síndrome de Bartter tipo III, que é causada por mutações no gene CLCNKB, é clinicamente e bioquimicamente sobreposição com a síndrome de Gitelman.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.