SÍNDROME DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS POR MLPA

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B para a análise das seguintes doenças:Síndrome de deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome do Cri-du-Chat, Síndrome de Sotos, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Williams-Beuren, Síndrome de duplicação de Williams-Beuren, Síndrome de Langer-Giedion, Síndrome de WAGR, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Miller-Dieker, Lissencefalia do tipo 1, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Potocki-Lupski, Síndrome de Alagille, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de microduplicação 22q11.2 e Síndrome de Phelan-McDermid.

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.