Analises Clinicas
SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2 - MLPA
Sobre o Exame
A síndrome velocardiofacial pode incluir cardiopatia congênita, glândulas paratireoides e aplasia tímica ou hipoplasia, fenda palatina e fácies dismórfica peculiar. As más-formações cardíacas incluem interrupções do arco aórtico, truncus arteriosus ou tetralogia de Fallot, mas são observadas também outras cardiopatias associadas.
A doença normalmente leva a um retardo psicomotor leve, com um risco de 50 % de retardo mental. A doença deve-se a uma microdeleção no cromossomo 22 (22q11.2). O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial.
A doença normalmente leva a um retardo psicomotor leve, com um risco de 50 % de retardo mental. A doença deve-se a uma microdeleção no cromossomo 22 (22q11.2). O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.