SÍNDROME DE BATTEN - LIPOFUSCINOSE

Manifesta os primeiros sintomas entre os 4 e 10 anos. O primeiro sinal clínico é a rápida e progressiva perda da visão, resultando em cegueira completa de 2 a 4 anos de evolução. Além disso, a epilepsia, com processos generalizados tônico-clônicos ou processos mioclônicos, que costumam aparecer dos 5 aos 18 anos. A expectativa de vida varia desde a adolescência até os trinta anos. A mutação comum é uma deleção de 1-kb que elimina os éxons 7-8 do gene CLN3. Autossômica recessiva.