Analises Clinicas
SÍNDROME DE BARTTER TIPO 4A (BSND)
Sobre o Exame
A síndrome de Bartter é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva (Bartter tipos 1 a 4) ou autossômica dominante (Bartter tipo 5). É caracterizada pela associação de alcalose hipopotassêmica, aumento dos níveis de renina plasmática e de aldosterona, baixa pressão sanguínea e resistência vascular à angiotensina II.
Pode ser classificada também segundo critérios clínicos: a forma pré-natal ou infantil (a maioria dos pacientes de tipos I, II e IV), se caracteriza por polidrâmnio, parto prematuro, poliúria, desidratação, hipercalciúria e nefrocalcinose e a forma clássica (a maioria dos pacientes com tipo III, mas também alguns pacientes com tipo IV) se manifesta como poliúria e polidipsia desde a infância até a idade adulta, além de episódios de desidratação e alterações variáveis na curva de crescimento em altura-peso. Este teste sequencia o gene BSND, por sequenciamento de nova geração, associado à Síndrome de Bartter tipo 4A.
Pode ser classificada também segundo critérios clínicos: a forma pré-natal ou infantil (a maioria dos pacientes de tipos I, II e IV), se caracteriza por polidrâmnio, parto prematuro, poliúria, desidratação, hipercalciúria e nefrocalcinose e a forma clássica (a maioria dos pacientes com tipo III, mas também alguns pacientes com tipo IV) se manifesta como poliúria e polidipsia desde a infância até a idade adulta, além de episódios de desidratação e alterações variáveis na curva de crescimento em altura-peso. Este teste sequencia o gene BSND, por sequenciamento de nova geração, associado à Síndrome de Bartter tipo 4A.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.