Analises Clinicas
SÍNDROME DE BARTH (TAZ)
Sobre o Exame
A síndrome de Barth (BTHS) é um erro congênito do metabolismo dos fosfolipídeos caracterizado por: miocardiopatia dilatada (CMD), miopatia esquelética, neutropenia, retardo no crescimento e acidúria orgânica. Sua prevalência é estimada em 1/454.000 e sua incidência em 1/140.000 (Sudoeste de Inglaterra, Gales do Sul) até 1/300.000-1/400.000 nascidos vivos (EUA). O BTHS afeta pacientes homens.
Sua apresentação clínica é altamente variável. A maioria das crianças irá desenvolver CMD durante a primeira década, geralmente durante o primeiro ano de vida, que pode vir acompanhada de fibroelastose endocárdica (FE) e/ou ausência de compactação ventricular esquerda (ACPVI). Pode iniciar no útero, causando uma falha cardíaca, hidropisia fetal e aborto espontâneo ou morte fetal durante o 2º/3º trimestre de gravidez.
A arritmia ventricular, principalmente durante a adolescência, pode ocasionar uma morte súbita cardíaca. Existe um risco significativo de apoplexia. As miopatias esqueléticas causam retardo nos marcos motores, hipotonia, letargia grave ou intolerância a exercícios. Existe uma tendência à hipoglicemia durante o período neonatal. 90% dos pacientes apresenta neutropenia intermitente ou persistente de leve a grave com risco de septicemia, sepse bacteriana grave, úlceras na boca e dor nas gengivas.
Pode ocorrer acidose láctica e anemia leve. As crianças afetadas costumam apresentar retardo da puberdade e no crescimento observado nos últimos anos da adolescência ou no início dos vinte anos, quando frequentemente é produzido um crescimento acelerado substancial. Os pacientes também podem apresentar dificuldades graves para uma ingestão de alimentos adequada. Diarreias episódicas são comuns. Muitos pacientes têm a aparência facial semelhante com bochechas grandes, olhos afundados e orelhas prominentes.
Sua transmissão é recessiva ligada ao X. O BTHS é causado por mutações no gene TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica a aciltransferase Taz1p implicada no metabolismo da cardiolipina, um fosfolipídio muito importante das membranas mitocondriais internas. O diagnóstico era baseado em uma classificação metabólica da urina, que apresentava excreções elevadas de ácidos orgânicos (no geral, ácido 3-metilglutacônico), seguido pelo sequenciamento do gene TAZ.
Porém, a excreção de 3-MGC pode ser normal, inclusive em casos graves. Por isso, o teste diagnóstico de escolha é a análise da relação de monolisocardiolipina/cardiolipina em sangue, tecidos, fibroblastos ou amostras de sangue da classificação neonatal. GEN: TAZ Localização cromossômica: Xq28
Sua apresentação clínica é altamente variável. A maioria das crianças irá desenvolver CMD durante a primeira década, geralmente durante o primeiro ano de vida, que pode vir acompanhada de fibroelastose endocárdica (FE) e/ou ausência de compactação ventricular esquerda (ACPVI). Pode iniciar no útero, causando uma falha cardíaca, hidropisia fetal e aborto espontâneo ou morte fetal durante o 2º/3º trimestre de gravidez.
A arritmia ventricular, principalmente durante a adolescência, pode ocasionar uma morte súbita cardíaca. Existe um risco significativo de apoplexia. As miopatias esqueléticas causam retardo nos marcos motores, hipotonia, letargia grave ou intolerância a exercícios. Existe uma tendência à hipoglicemia durante o período neonatal. 90% dos pacientes apresenta neutropenia intermitente ou persistente de leve a grave com risco de septicemia, sepse bacteriana grave, úlceras na boca e dor nas gengivas.
Pode ocorrer acidose láctica e anemia leve. As crianças afetadas costumam apresentar retardo da puberdade e no crescimento observado nos últimos anos da adolescência ou no início dos vinte anos, quando frequentemente é produzido um crescimento acelerado substancial. Os pacientes também podem apresentar dificuldades graves para uma ingestão de alimentos adequada. Diarreias episódicas são comuns. Muitos pacientes têm a aparência facial semelhante com bochechas grandes, olhos afundados e orelhas prominentes.
Sua transmissão é recessiva ligada ao X. O BTHS é causado por mutações no gene TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica a aciltransferase Taz1p implicada no metabolismo da cardiolipina, um fosfolipídio muito importante das membranas mitocondriais internas. O diagnóstico era baseado em uma classificação metabólica da urina, que apresentava excreções elevadas de ácidos orgânicos (no geral, ácido 3-metilglutacônico), seguido pelo sequenciamento do gene TAZ.
Porém, a excreção de 3-MGC pode ser normal, inclusive em casos graves. Por isso, o teste diagnóstico de escolha é a análise da relação de monolisocardiolipina/cardiolipina em sangue, tecidos, fibroblastos ou amostras de sangue da classificação neonatal. GEN: TAZ Localização cromossômica: Xq28
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.