SÍNDROME DA DELEÇÃO DO 1P36, MLPA

A Síndrome da Deleção 1p36 é um distúrbio que normalmente causa deficiência intelectual grave. A maioria dos indivíduos com esta condição tem anormalidades estruturais do cérebro e as convulsões ocorrem em mais da metade dos pacientes. Os indivíduos afetados geralmente apresentam hipotonia (diminuição do tônus ??muscular) e disfagia (dificuldades de deglutição). A Monossomia 1p36 é causada por uma perda de material genético de uma região específica no braço curto (p) do cromossomo 1. Os sinais e sintomas desta condição provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes presentes na banda 1p36. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados.