SÍNDROME COHEN (COH1)

A síndrome de Cohen é caracterizada principalmente pela obesidade, hipotonia, retardo mental, dismorfismo crâneo-facial característico e anomalias nas mãos e nos pés. Esta síndrome apresenta uma herança autossômica recessiva, com uma considerável variedade dessa expressão. A síndrome é mais frequente na população finlandesa e em certas famílias Amish, gregas/mediterrâneas e irlandesas. A ampla variedade de manifestações observadas aumenta a possibilidade que nem todos os casos de síndrome de Cohen apresentem o mesmo processo. Foi sugerido que existem 2 tipos de síndrome de Cohen, um com neutropenia e outro sem neutropenia. A obesidade progride com o tempo com alterações ortopédicas e problemas orais, porém, a esperança de vida do paciente não vai ser afetada de nenhum modo significativo. Mutações no gene COH1 (VPS13B) (locus 8q22-q23) estão presentes em pacientes com síndrome de Cohen. A varredura de mutações inclui a deleção de 2 pb comum em pessoas de ascendência finlandesa (c.3348_3349delCT) representa 75 % dos alelos mutantes na Finlândia. Foram encontrados alguns indivíduos de ascendência finlandesa heterozigotos para esta supressão 2-pby que têm uma deleção no outro alelo COH1; portanto, a análise de deleção/duplicação pode ser apropriada para os indivíduos afetados com apenas uma única mutação detectável. 

O sequenciamento dos 62 éxons é indicado para pessoas que não têm a mutação finlandesa comum ou que têm antepassados de origem não finlandesa. Mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas são identificadas em aproximadamente 70 % dos indivíduos com síndrome de Cohen. 
GEN: COH1 
Localização cromossômica: 8q22-q23