STK11, SEQUENCIAMENTO NGS

Variantes patogênicas em heterozigose no gene STK11 estão associadas à síndrome de pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers (SPJ), de herança autossômica dominante, caracterizada por pólipos hamartomatosos gastrointestinais, principalmente no intestino delgado, na seguinte ordem de prevalência: jejuno, íleo e duodeno. Na síndrome de Peutz-Jeghers, os pólipos tendem a estar acompanhados de efélides ou hiperpigmentação nos lábios, mucosa bucal, vulva e dedos, que tendem a reduzir na vida adulta. Um estudo no Reino Unido demonstrou que o risco de desenvolver algum tipo de câncer até os 65 anos de idade é 37% (Pubmed: 12865922). Além do risco aumentado para câncer colorretal, também há associação a maior risco de câncer de mama, gástrico, pâncreas, ovário e vesícula biliar. Mulheres acometidas estão em risco aumentado para tumores dos cordões sexuais/ estroma com túbulos anulares, que é uma neoplasia benigna dos ovários, além de adenoma maligno do colo uterino. Já homens com a SPJ podem desenvolver tumores calcificantes de células de Sertoli, que secretam estrogênio e podem levar à ginecomastia, aceleração de idade óssea e baixa estatura.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: STK11. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.