STEINERT ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTÔNICA 1

A distrofia miotônica tipo 1, também conhecida como distrofia miotônica de Steinert, é uma doença multissistêmica que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central. Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõem: moderado, clássico e congênito. O gene responsável é o DMPK que está localizado no cromossomo 19. A mutação no gene DMPK é causada por um aumento anormal no número de repetições da trinca CTG, localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.