Analises Clinicas
SOMMOS PREVENÇÃO
Sobre o Exame
Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação à população geral de desenvolver certos tipos de cânceres, doenças cardíacas entre outras condições hereditárias, como doença de Wilson, Hipertermia Maligna e Deficiência da enzima Ornitina Transcarbamilase. Detectando essas alterações genéticas precocemente, pode-se adotar medidas de tratamento ou prevenção.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração). É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS)
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração). É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS)
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.