SOMMOS MULHER

SOMMOSMULHER avalia tanto genes completos como polimorfismos específicos. Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação a população geral de desenvolver certos tipos de câncer (mama, ovário e útero) ou um impacto na reserva ovariana (fertilidade), mas não significa que definitivamente desenvolverão essas condições, pois existem muitos fatores externos (presentes no meio ambiente) e internos (hormônios, condições imunológicas e variantes genéticas), que podem interagir de diversas formas para dar início as mesmas. Detectando essas alterações precocemente, pode-se adotar intervenções médicas eficazes e medidas preventivas. Além disso, mudanças no estilo de vida podem ser consideradas. Assim como determinados genes contribuem para a compreensão e prevenção de condições hereditárias, como certos tipos de câncer. De forma semelhante, outros controlam algumas características do nosso corpo, bem como a nossa resposta a determinados agentes externos. Essas respostas podem variar de pessoa para pessoa devido as diferenças na sequência de DNA de cada uma delas, ou também chamados de polimorfismos. Nesta sigla são avaliadas determinadas posições ao longo do DNA com associação bem estabelecida com a predisposição a determinadas características como metabolismo corporal, risco elevado de trombose devido ao uso de anticoncepcionais orais, características durante a gravidez e maturidade. Os resultados não são fatores determinantes.

Método: Sequenciamento por NGS (sequenciamento de nova geração) É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS). Para os genes F5, LEPR, VDR, DIO2, MCM8, CFH, ARMS2, CYP1B1, ACE, EPHX1, FSHR, MTHFR e GNB3, é realizada a detecção de polimorfismos específicos associados ao metabolismo corporal, risco elevado de trombose pelo uso de anticoncepcionais orais e outras características associadas à gravidez e maturidade. Polimorfismos específicos serão detectados e comparados com nosso banco de dados interno de forma a serem reportados polimorfismos com nível de evidência moderada a alta, seguindo os dados da literatura atual.