SEQUENCIAMENTO DOS GENES PKD1 E PKD2

O que é doença policística renal?
A doença policística renal é uma doença genética multissistêmica caracterizada por cistos renais bilaterais associados a cistos em outros órgãos (incluindo fígado, vesícula seminal, pâncreas e sistema nervoso central), anomalias vasculares (como aneurismas de aorta e vasos cerebrais, prolapso de valva mitral) e hernias abdominais.

Qual é a causa?
A doença do rim policístico é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2.

Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico clínico da doença policística renal utiliza-se de critérios que consideram avaliação com especialista e exames de imagem subsidiários. O teste molecular é confirmatório.

Quais as vantagens do sequenciamento de exoma?
O estudo molecular da doença policística renal por sequenciamento do exoma proporciona o estudo concomitante de todos os genes relacionados à doença e a seus diagnósticos diferenciais.

Como é feito o tratamento?
O manejo clínico com uso medicamentoso bem como abordagem cirúrgica devem ser debatidos com nefrologista experiente.

Que medidas de saúde devem tomar as pessoas afetadas?
Os portadores de doença policística renal devem evitar o uso prolongado de medicamentos nefrotóxicos (como anti-inflamatórios), cafeína (aumenta crescimento dos cistos) e tabagismo.

Existe risco de transmitir a doença policística renal a filhos e filhas de uma pessoa afetada?
Sim. A doença policística renal é doença genética de herança autossômica dominante. Dessa forma, existe risco de 50% de transmissão a cada filho ou filha do indivíduo afetado.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.