SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3 NGS COM CNV - FLEURY

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença que leva a acidentes vasculares cerebrais (AVC) e outros sintomas. Condição que afeta a circulação cerebral de pequenos vasos cerebrais e pode levar a enxaquecas, auras, epilepsia e isquemias cerebrais. A recorrências destas isquemias leva a lesão cerebral e pode causar quadro comportamental, déficit de memória e redução da capacidade cognitiva e demência. O desenvolvimento da leucoencefalopatia pode ser visto à ressonância. CADASIL não está associado com os fatores de risco mais comuns para AVC como hipertensão arterial, dislipidemia embora alguns indivíduos também possam ter estes problemas de saúde associados.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene NOTCH3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.