SEQUENCIAMENTO DO GENE MT-TL1

A MELAS (miopatia, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a infartos) é um transtorno progressivo neurodegenerativo caracterizado por episódios agudos neurológicos semelhantes a movimentos associados à hiperlactatemia e miopatia mitocondrial. A doença é causada por mutações no DNA mitocondrial. Pelo menos, 10 mutações diferentes foram identificadas, mas 80 % dos casos se devem à mutação 3243A> G no gene do tRNA da leucina (tRNA Leu), 7,5 % têm T3271C e entre 7,5 % e 10 % têm A3253G. O assessoramento genético é muito difícil na síndrome de MELAS devido à heteroplasmia. As mutações no DNA mitocondrial são transmitidas por herança materna. Um homem afetado não pode transmitir a doença. A mutação é transmitida ao longo da linha materna, mas sua proporção é essencialmente imprevisível. Embora uma maior proporção da mutação no sangue materno resultasse em maior risco de ter um filho com fenótipo grave, há muitos exemplos de segregação extrema da mutação da mãe ao filho que impedem uma orientação genética adequada individualmente. O prognóstico da síndrome MELAS é pobre. 

GENE: MT-TL1 MUTAÇÕES: Sequenciamento LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: DNAmt