SEQUENCIAMENTO DO GENE GALT

A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter-se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram - Escherichia coli. A catarata nuclear é iniciada aos vários dias ou semanas de vida e rapidamente se torna irreversível. A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. 

O diagnóstico é baseado na detecção do acúmulo de galactose-1-fosfato em eritrócitos (teste de spot). Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose. Apesar do tratamento, durante a infância aparecem complicações neurológicas (diminui o QI com a idade, dispraxia verbal, transtorno da mielina), assim como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunção do ovário e elevado nível de FHS e LH).

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.