SEQUENCIAMENTO DO GENE FATOR VIII - HEMOFILIA A

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, que se traduz na supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois de que o sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia severa A, a hemorragia espontânea é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator VIII de coagulação. Os testes de genética molecular do fator VIII (F8) identificam mutação pontual em aproximadamente 49 % dos pacientes com hemofilia A severa.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.