Analises Clinicas
SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A2
Sobre o Exame
A osteogênese imperfeita está associada a um grupo de enfermidades caracterizadas pela aparição de fraturas com mínimo ou ausente trauma, dentinogênese imperfeita e, no adulto, perda de audição.
As características clínicas têm um amplo intervalo que vai desde a letalidade perinatal a indivíduos com severas deformidades nos ossos, incapacidade de movimentos e baixa estatura a indivíduos praticamente assintomáticos com uma predisposição média às fraturas e estatura normal.
As fraturas aparecem em todos os ossos, mas são mais frequentes nas extremidades. A dentinogênese imperfeita caracteriza-se por apresentar dentes negros ou marrons e de fácil ruptura. Herança autossômica dominante e incidência de 6-7:100.000.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
As características clínicas têm um amplo intervalo que vai desde a letalidade perinatal a indivíduos com severas deformidades nos ossos, incapacidade de movimentos e baixa estatura a indivíduos praticamente assintomáticos com uma predisposição média às fraturas e estatura normal.
As fraturas aparecem em todos os ossos, mas são mais frequentes nas extremidades. A dentinogênese imperfeita caracteriza-se por apresentar dentes negros ou marrons e de fácil ruptura. Herança autossômica dominante e incidência de 6-7:100.000.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.