SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1

A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações em COL1A1. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxitude articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxitude das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. A mutação dá lugar à deleção do éxon 6 no COL1A1 (tipo VIIA). GEN: COL1A1 Localização cromossômica:17q21.3-q22

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.