Analises Clinicas
SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCD1
Sobre o Exame
A adrenoleucodistrofia, também conhecida como Doença de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais.
É um distúrbio do metabolismo de lipídios no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar ácidos graxos de cadeia muito longa.
É uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X, acometendo principalmente indivíduos do sexo masculino e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.
O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da adrenoleucodistrofia ligada ao X.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
É um distúrbio do metabolismo de lipídios no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar ácidos graxos de cadeia muito longa.
É uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X, acometendo principalmente indivíduos do sexo masculino e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.
O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da adrenoleucodistrofia ligada ao X.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.