Analises Clinicas
SEQUENCIAMENTO - DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
Sobre o Exame
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por alterações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos casos. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrrearranjos.
O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. A distrofia muscular de Becker apresenta incidência cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr e levantar-se do chão, além de hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores, mas consideravelmente mais leves.
O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. A distrofia muscular de Becker apresenta incidência cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr e levantar-se do chão, além de hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores, mas consideravelmente mais leves.
O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.