SEQUENCIAMENTO DE E-CADERINA

Sequenciamento de genes relacionados à predisposisção câncer hereditários fazem parte da abordagem dos pacientes ao diagnóstico de vários tipos de câncer, inclusive renal. Dentre as principais síndromes, a síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), Síndrome de Cowden (PTEN), Leiomiomatose hereditária (FH) dentre outras são diagnósticos diferencias importantes para avaliação de paciente com o câncer, ou com risco aumentado para esse tipos de câncer. 

Além de permitir um diagnóstico molecular específico, a identificação de variantes nestes genes podem ser fundamentais para guiar estratégias de tratamento oncológico em alguns casos, decisões cirúrgicas, bem como para a redução de risco de câncer para o paciente e familiares. O painel NGS para câncer gástrico se baseia no sequenciamento de genes reconhecidos e associados ao risco para o câncer por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração para identificação de variantes de ponto e/ou de variantes de números de cópias (CNVs).

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: CDH1. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.