SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TMPRSS6

A síndrome IRIDA (anemia por deficiência de ferro em ferro refratário) é um raro transtorno do metabolismo do ferro autossômico recessivo caracterizado pela anemia por deficiência de ferro (hipocrômica, microcítica) que, frequentemente, não responde à ingestão de ferro por via oral e é parcialmente sensível ao tratamento com ferro por via parenteral. É devido a mutações do gene TMPRSS6 que codifica uma serine protease transmembrana que tem um papel fundamental na regulação por diminuição da hepcidina, o regulador chave da homeostase do ferro. Os testes moleculares confirmam o diagnóstico.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.