Analises Clinicas
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SHOX POR NGS
Sobre o Exame
A haploinsulficiência ligada à SHOX, doença pseudoautossomal dominante, compreende desde a discondrosteose Leri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta curta estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. O gene SHOX se localiza na região pseudoautossomal dos cormossomos X e Y (Xpter-p22.32 e Ypter- p11.2). 100% dos casos de haploinsuficiência de SHOX e 70% dos casos de Síndrome de Leri-Weill mostram deleções ou mutações neste gene.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.