SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE OPA1

A atrofia óptica de tipo 1 (OPA1, ou atrofia óptica tipo Kjer) é caracterizada por palidez simétrica do nervo óptico bilateral associada a uma redução da acuidade visual (geralmente entre 4-6 anos de idade), defeitos do campo visual e defeitos da visão de cores. A deficiência visual é, no geral, moderada, mas varia de leve ou até insignificante até grave. O defeito do campo visual normalmente é centrocecal, central ou paracentral. O defeito da visão de cores está relacionado à incapacidade de discernir na gama de cores do azul-amarelo (tritanopia). Outras descobertas podem incluir neuropatia auditiva, que resulta na perda auditiva neurossensorial. OPA1 é o único gene conhecido associado à atrofia óptica de tipo 1. A atrofia óptica de tipo 1 é herdada de maneira autossômica dominante. A maioria dos indivíduos diagnosticados com OPA1 tem um progenitor afetado, porém, foram descritas mutações de novo. O diagnóstico pré-natal para gravidez de risco é possível se a mutação causadora da doença tiver sido identificada em um membro da família afetada, mas o conselho genético pré-natal continua sendo complicado, devido às características da doença de penetrância incompleta e expressividade variável inter e intrafamiliar.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.