SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP)

A síndrome de Rubinstein-Taybi é caracterizada por manifestações clínicas variadas que podem ou não incluir anomalias congênitas, deficiência intelectual, baixa estatura, alterações comportamentais, traços faciais característicos, além de anomalias em dedos das mãos e dos pés também característicos. A síndrome quase sempre é esporádica e suas causas incluem variantes ou deleções/duplicações no gene CREBBP em cerca de 60% dos casos e variantes ou deleções/duplicações no gene EP300 em cerca de 10% dos casos. Até 30% dos casos são de etiologia desconhecida. Este teste analisa o gene CREBBP por MLPA. Grandes deleções e duplicações neste gene estão associadas à síndrome em cerca de 10% dos casos.