Analises Clinicas
SÍNDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2
Sobre o Exame
A Doença de Huntington like tipo 2 acomete adultos jovens com idade de início inversamente relacionada com o tamanho da expansão de trinucleotídeos CTG no gene JPH3. Pacientes podem ter alterações psiquiátricas como manifestação inicial, com posterior aparecimento de coréia, parkinsonismo e distonia.
Os reflexos profundos são vivos sem alterações de nervo periférico ou muscular. A acantocitose é encontrada em 10% dos casos, e os níveis CK são normais. Estudo de imagem com RM mostra atrofia bilateral do núcleo caudado e cortical.
Os reflexos profundos são vivos sem alterações de nervo periférico ou muscular. A acantocitose é encontrada em 10% dos casos, e os níveis CK são normais. Estudo de imagem com RM mostra atrofia bilateral do núcleo caudado e cortical.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.