Analises Clinicas
SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2 - FISH
Sobre o Exame
A Síndrome de deleção 22q11.2 apresenta uma prevalência estimada de 1 para cada 2.000-6.000 nascimentos e é caracterizada por malformações cardíacas, malformações de palato, dismorfismos faciais, dificuldades escolares e deficiências imunológicas.
Apesar dos estudos citogenéticos através do cariótipo de alta resolução serem capazes de identificar uma pequena parcela de pacientes com a síndrome, a maioria destes indivíduos apresenta deleções menores (microdeleções) detectadas somente pela técnica de FISH.
Apesar dos estudos citogenéticos através do cariótipo de alta resolução serem capazes de identificar uma pequena parcela de pacientes com a síndrome, a maioria destes indivíduos apresenta deleções menores (microdeleções) detectadas somente pela técnica de FISH.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.