SÍNDROME CROMOSSOMO X FRÁGIL (SOUTHERN BLOT)

Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, déficits de aprendizado e alterações de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Afeta mais frequentemente os meninos. Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X-Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. 

Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1. Essa alteração ?desliga? o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. 

A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil. A síndrome de tremor/ataxia associados ao X-frágil é uma doença genética que afeta principalmente homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência. A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade, gerando sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.