SÍNDROME COHEN - SCREENING

A síndrome de Cohen é caracterizada principalmente pela obesidade, hipotonia, retardo
mental, dismorfismo crâneo-facial característico e anomalias nas mãos e nos pés. Esta
síndrome apresenta uma herança autossômica recessiva, com uma considerável variedade dessa
expressão. A síndrome é mais frequente na população finlandesa e em certas famílias Amish,
gregas/mediterrâneas e irlandesas. A ampla variedade de manifestações observadas aumenta a
possibilidade que nem todos os casos de síndrome de Cohen apresentem o mesmo processo. Foi
sugerido que existem 2 tipos de síndrome de Cohen, um com neutropenia e outro sem
neutropenia. A obesidade progride com o tempo com alterações ortopédicas e problemas
orais, porém, a esperança de vida do paciente não vai ser afetada de nenhum modo
significativo. Mutações no gene COH1 (VPS13B) (locus 8q22-q23) estão presentes em
pacientes com síndrome de Cohen. A varredura de mutações inclui a deleção de 2 pb comum em
pessoas de ascendência finlandesa (c.3348_3349delCT) representa 75 % dos alelos mutantes
na Finlândia. Foram encontrados alguns indivíduos de ascendência finlandesa heterozigotos
para esta supressão 2-pby que têm uma deleção no outro alelo COH1; portanto, a análise de
deleção/duplicação pode ser apropriada para os indivíduos afetados com apenas uma única
mutação detectável. O sequenciamento dos 62 éxons é indicado para pessoas que não têm a
mutação finlandesa comum ou que têm antepassados de origem não finlandesa. Mutações
homozigóticas ou heterozigóticas compostas são identificadas em aproximadamente 70 % dos
indivíduos com síndrome de Cohen. 

GEN: COH1 
Mutaçoes: c.3348_3349delCT, c.9258_9259insT,I2820T, éxon 23 
 

Localização cromossômica: 8q22-q23