RETINOBLASTOMA - SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1

Retinoblastoma (RB) é um tumor embrionário maligno, de origem retiniana. Ocorre quase sempre na infância, sendo frequentemente bilateral. O gene do retinoblastoma (RB1) foi o primeiro gene de supressão tumoral clonado. Trata-se de um regulador negativo do ciclo celular, através da ligação ao fator de transcrição E2F, inibindo a transcrição de genes importantes na fase S do ciclo celular. Os casos unilaterais são geralmente esporádicos, com risco de recorrência baixo, risco empírico de 4%.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).