PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA- SEQUENCIAMENTO DO GENE ADAMTS13

A PTT inclui anemia hemolítica com a fragmentação dos eritrócitos, trombocitopenia, achados neurológicos difusos e não focais, diminuição da função renal e febre. A PTT congênita, também conhecida como síndrome de Upshaw-Schulman, caracteriza-se por um início neonatal, a resposta à infusão de plasma fresco, e as recaídas frequentes. A PTT adquirida, que é geralmente esporádica, ocorre em adultos e é causada por uma IgG inibidora da protease de clivagem do fator von Willebrand. As mutações no gene ADAMTS13 causam a forma familiar de púrpura trombocitopênica trombótica. 

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.