Analises Clinicas
PTCH1, MLPA
Sobre o Exame
O gene PTCH1 codifica a proteína patched-1, um receptor celular envolvido no processo de sinalização que afeta o crescimento, especialização e determinação das células. Este gene é considerado um supressor tumoral, uma vez que sua função está relacionada ao controle da proliferação celular.
A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (NBCCS) é uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos ceratocistos odontogênicos (mandibulares) e/ou carcinomas basocelulares.
Além disso, o gene PTCH1 está associado à microdeleção 9p22.3, condição relacionada a atraso no desenvolvimento, afetando principalmente habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar. O diagnóstico molecular da Síndrome de Gorlin é estabelecido a partir da identificação de uma variante patogênica em heterozigose no gene PTCH1. A análise por sequenciamento pode detectar até 85% dos casos, enquanto o estudo das grandes deleções e duplicações por MLPA identifica até 21% dos indivíduos com Síndrome de Gorlin.
A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (NBCCS) é uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos ceratocistos odontogênicos (mandibulares) e/ou carcinomas basocelulares.
Além disso, o gene PTCH1 está associado à microdeleção 9p22.3, condição relacionada a atraso no desenvolvimento, afetando principalmente habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar. O diagnóstico molecular da Síndrome de Gorlin é estabelecido a partir da identificação de uma variante patogênica em heterozigose no gene PTCH1. A análise por sequenciamento pode detectar até 85% dos casos, enquanto o estudo das grandes deleções e duplicações por MLPA identifica até 21% dos indivíduos com Síndrome de Gorlin.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.