Analises Clinicas
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (ALAD,HMBS,PPOX), MLPA
Sobre o Exame
A porfiria representa um grupo de condições causada por alterações nas enzimas porfirinas envolvidas na síntese do grupo heme, componente importante da constituição de proteínas denominadas hemoproteínas, dentro das quais está incluída a hemoglobina, importante no transporte de oxigênio através da corrente sanguínea.
Há vários tipos de porfiria, associadas à diferentes padrões de herança, a maioria deles causados por variantes nos genes ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD ou UROS. Esse teste analisa, através da técnica de MLPA, os genes ALAD, HMBS e PPOX associados, principalmente, à porfiria aguda intermitente.
Há vários tipos de porfiria, associadas à diferentes padrões de herança, a maioria deles causados por variantes nos genes ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD ou UROS. Esse teste analisa, através da técnica de MLPA, os genes ALAD, HMBS e PPOX associados, principalmente, à porfiria aguda intermitente.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.